廈門日報 1歲多的小貝（化名）出生證上寫的是男孩，可他外生殖器和別的男孩不太一樣，他皮膚白皙，長相秀美，旁人見了都夸這小女娃漂亮。到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，他的染色體竟然是女性！

日前，小貝（化名）在廈門市兒童醫(yī)院接受了手術(shù)治療。醫(yī)生說，小貝術(shù)后仍維持男兒身，但因為體內(nèi)無法生成精子，將來不能生育。

這是極為罕見的病例

前陣子，家人帶著1歲多的小貝到廈門市兒童醫(yī)院咨詢。醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)小貝外生殖器偏小，而且陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，一側(cè)睪丸位置較高，于是建議進(jìn)一步做染色體檢查，結(jié)果竟然是46XX，也就是說，小貝是女性染色體！

隨后，醫(yī)生為小貝手術(shù)矯正了生殖器，術(shù)中發(fā)現(xiàn)小貝體內(nèi)沒有女性的卵巢、子宮、陰道，有男性的附睪、輸精管和睪丸，只是睪丸較小，只有正常的1/3那么大，而且質(zhì)地也較軟。

男性染色體是46XY，女性是46XX。這名患兒患了46XX男性化綜合癥，是罕見的兩性畸形。

兒童醫(yī)院周維主任介紹，在兩性畸形中，染色體是46XX而外觀是男性，常見的有女性假兩性畸形和女性真兩性畸形，后者指體內(nèi)既有卵巢又有睪丸。如果是真兩性畸形，做生殖器矯形手術(shù)時可以根據(jù)本人或家長意愿選擇做成男性還是女性，但小貝只有男性生殖系統(tǒng)，雖然染色體是女性，也只能做成男性。

對他將來生活有影響嗎？

周維介紹，小貝將來主要朝著男性化發(fā)展，生活學(xué)習(xí)不受影響，但會比一般男孩嬌小秀氣，以后睪丸、陰莖的發(fā)育也會差一些，如果有乳房發(fā)育，必要時還需補充雄性激素甚至手術(shù)矯正。雖然以后可以有正常性生活，但一般來說沒有精子，所以無法生育。

為什么會出現(xiàn)這種病癥？

周維解釋說，人體胚胎在前六周具有雙向分化潛能，在性別染色體的作用下，最終分化為卵巢或者睪丸。像小貝這樣明明是女性染色體，卻分化出男性生殖腺，具體原因仍是醫(yī)學(xué)未解之謎。

孕期產(chǎn)檢一般不會做染色體檢測，單憑超聲又難以準(zhǔn)確查出兩性畸形，所以，孩子出生后若外生殖器異常，家長應(yīng)盡早帶到醫(yī)院診治。

(廈門日報(微博))